С 22 по 29 апреля во всем мире проходит неделя Первичных иммунодефицитов. Целью мероприятия является осведомленность о проблеме как врачей, так и пациентов, улучшение ранней диагностики данной патологии.
Первичные иммунодефициты – это группа врожденных заболеваний, при которых в результате генетической поломки нарушена работа одного или нескольких звеньев иммунной системы. Они относятся к редким заболеваниям с частотой встречаемости в среднем меньше, чем 1 случай на 10 тысяч населения.
Клинические проявления первичных иммунодефицитов многообразны и определяются тем, какое звено неправильно работает. Для них характерны не только часто и тяжело протекающие инфекции, проходящие только на фоне длительных курсов антибиотиков (пневмонии, гнойные бронхиты, гнойные отиты, гаймориты (рентгенологически подтвержденные), менингиты), но наряду с инфекционным синдромом, многие первичные иммунодефициты могут иметь и неинфекционные проявления: аллергические, желудочно-кишечные, симптомы аутоиммунных, гематологических и онкологических заболеваний.
Разнообразие симптомов, редкость этой патологии, низкая настороженность врачей приводит к тому, что такие пациенты очень плохо выявляются, годами живут с другими диагнозами.
Отличительной особенностью первичного иммунодефицита от частых простудных заболеваний являются более серьезные, длительно рецидивирующие инфекции, которые тяжело поддаются лечению.
К сожалению, нет золотого стандарта обследования, который помог бы очень быстро диагностировать первичный иммунодефицит. В большинстве случаев первичный иммунодефицит ставится на основании клинической картины и лабораторных показателей. Последним этапом верификации диагноза является генетическая диагностика.
Существует неонатальный скрининг первичных иммунодефицитов, включающий в себя очень раннюю диагностику опасных и тяжелых иммунодефицитов (таких как тяжелая комбинированная иммунная недостаточность), при которых без необходимой терапии (своевременная трансплантация костного мозга) заболевание прогрессирует и приводит к летальному исходу, но он доступен пока не для всех регионов страны.
В группе риска находятся пациенты, у которых отягощен семейный анамнез: наличие первичного иммунодефицита у родственников любого возраста или смерть детей от тяжелой инфекции.
Чаще всего первичные иммунодефициты диагностируют в раннем детском возрасте, в некоторых случаях первые проявления заболевания возникают у подростков. Для детей характерны более яркие, тяжелые формы. У взрослых наоборот иммунодефицит преимущественно протекает стерто и маскируется другими хроническими заболеваниями и может дебютировать в возрасте 30-40 лет и старше.
Не у всех пациентов с первичным иммунодефицитом плохой прогноз. Особенно для взрослых характерны такие формы первичных иммунодефицитов, при которых своевременная диагностика и адекватная заместительная терапия, позволяют людям жить нормально, работать и иметь среднюю продолжительность жизни в популяции. При некоторых тяжелых формах комбинированных иммунодефицитов показана трансплантация костного мозга.
При подозрении на первичный иммунодефицит необходимо обратиться к врачу аллергологу-иммунологу, а при отсутствии такого специалиста в некоторых районах Белгородской области к участковому терапевту или педиатру.