Медико-генетическое отделение

Медико-генетическое отделение состоит из клинического отдела, биохимической и цитогенетической лаборатории.

Клинический отдел оказывает консультативную помощь семейным парам по вопросам врожденной патологии плода во время беременности, прогноза потомства, планирования беременности. Занимается консультированием пациентов с наследственной и врожденной патологией, вопросами лечебной диетотерапии больных фенилкетонурией и галактоземией.

Цитогенетическая лаборатория проводит исследование кариотипа (хромосомный набор) у плода, детей с подозрением на хромосомную патологию, у супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом. Высококвалифицированный медицинский персонал и современное микроскопическое оборудование позволяет добиться высокой точности анализа.

Биохимическая лаборатория оснащена современным оборудованием для проведения массового скрининга новорожденных по пяти нозологическим формам наследственной патологии: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Помимо этого, проводится биохимический скрининг беременных по выявлению врожденной патологии плода на сроках 11-14 недель беременности.

С целью повышения эффективности дородового выявления врожденной и наследственной патологии с 2013 года в Белгородской области впервые стартует программа профилактики нарушений в развитии плода на ранних сроках беременности.

Пренатальный скрининг первого триместра беременности включает:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ).
• Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода: протеина, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А), и свободной бета - единицы хорионического гонадотропина человека (св. βХГЧ).
• Расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга с помощью специальной компьютерной программы.

Методы скрининга, совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группу женщин с риском развития врожденных пороков у плода. Беременным, попавшим в группу риска, в дальнейшем показано проведение более серьезного обследования - биопсии ворсин хориона или кордоцентеза, при котором проводят анализ кариотипа плода. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований.

В медико-генетическом отделении внедрен новый  метод молекулярно-цитогенетического исследования кариотипа плода, что позволяет значительно уменьшить срок исполнения анализа с 1 недели до 3 дней.